17 
июля
2017
18:30
14
4
696
Virtual karabakh

Ученые нашли генетические причины синдрома Туретта

Международная группа исследователей выявила генетические особенности, которые увеличивают риск развития синдрома Туретта.

Как передает Oxu.Az со ссылкой на ТАСС,  об этом сообщила в понедельник пресс-служба МФТИ.

Ученые обнаружили большие перестройки в генах NRXN1 и CNTN6 у людей с синдромом Туретта. Результаты опубликованы в журнале Neuron.

Синдром Туретта - расстройство центральной нервной системы, при котором человек страдает от двигательных и вокальных тиков, больные периодически совершают неконтролируемые движения и в 10% случаев выкрикивают ругательства. Синдром встречается у 0,3-0,9% населения, причем дети таких больных в 60 раз больше подвержены риску заболеть. До сих пор гены, которые повышают предрасположенность к синдрому Туретта, не были найдены. По мнению ученых, заболевание вызывается не мутацией одного гена, а комбинацией различных генетических факторов.

«Мы статистически достоверно установили, какие именно изменения в генах связаны с предрасположенностью к заболеванию, а это дает возможность для диагностики», - приводит пресс-релиз слова одного из авторов исследования, Василия Раменского, сотрудника лаборатории геномной инженерии Центра живых систем МФТИ.

Ученые провели анализ генетических данных 2434 больных синдромом Туретта и 4093 здоровых людей (контрольная группа). Ученые обнаружили, что у больных с этим синдромом чаще, чем у здоровых, в гене NRXN1 и гене CNTN6 наблюдались перестройки - удвоения одних участков и «выпадение» других. Белки, закодированные в этих генах - нейрексин-1 и контактин-6 - участвуют в процессах слияния клеток в нервной системе.

Изменения, затрагивающие NRXN1, уже встречались в работах, посвященных другим психическим заболеваниям, в частности, шизофрении. Теперь можно точно сказать, что эта аномалия повышает риск заболеть. Дупликации в CNTN6 связали с синдромом Туретта впервые, хотя делеции, затрагивающие этот ген, уже наблюдались в случаях расстройств аутистического спектра.

По словам ученых, постепенно удается все лучше понять генетическую природу синдрома Туретта. Теперь нужно понять, к каким изменениям в работе клеток и тканей приводят нарушения в найденных генах. Понимание этих механизмов откроет путь для поиска терапии.

Э.А.
www.oxu.az

Другие новости раздела В мире